Blood：引发遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

表现型普遍性白血球减缓性疾病(ITs)是一种以低白血球计算为特征的异质普遍性病性疾病，可造成了显现出血激进。尽管对其表现型各种因素的学术研究获得了一定重大突破，但近50%的家族普遍性白血球减缓性疾病病人的病变仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对最常DNA隐形白血球减缓性疾病的父母亲开展外显子测序，在PTPRJ基因组上解剖显现出两个等位基因组功能举例来说普遍性突变。该基因组编码受体样蛋白质酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在白血球和巨核细胞里大量传达。与预测效应相一致，两个不须证者的PTPRJ mRNA和蛋白质都却是基本上缺失。为进一步学术研究PTPRJ瑕疵在体内造血起到里的致病起到，学术研究职员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源基因组），造成了各部位CD41+白血球的存量突出减少。而且，在体外，病人的巨核细胞的成熟阶段和不须证者的SDF1液压的迁移、白血球前体过渡到皆损伤。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可如此一来现今病人巨核细胞里所观察到的功能瑕疵。该基因组由PTPRJ突变引起，表现为一种非肉瘤普遍性的白血球减缓性疾病，特征为自发普遍性显现出血、小白血球、白血球对GPVI激动剂内皮细胞和convulxin的反应损伤。上述白血球功能瑕疵可举例来说Src家族激酶的活化减缓。综上所述，本学术研究推断出了一种新的IT过渡到表现形式以及PTPRJ在白血球生成里的基本起到。更早显现出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系雷纳医学（MedSci）原创编译，转载需授权！